服务项目介绍
外显子9、11、14突变与药物疗效正相关,外显子13、17突变(如D816V)则常与耐药有关。
(1)辅助诊断和预测疗效:伊马替尼是一种酪氨酸蛋白酶抑制剂,能阻断酪氨酸蛋白激酶KIT受体功能,从而抑制肿瘤的形成。已有研究证实,C-KIT基因突变的位置能影响肿瘤患者对伊马替尼、舒尼替尼等酪氨酸激酶抑制剂的反应。通过检测C-KIT基因的突变状态,协助GIST诊断,也可以进一步的明确诊断CD117阴性的患者,诊断家族性GIST,评价小儿GIST,指导化疗,预测化疗的效果。
(2)预后评价:当C-KIT基因第11外显子发生突变后,患者预后较发生于C-KIT基因其他外显子或PDGFRA基因突变的患者或者未检测到C-KIT基因或PDGFRA基因突变的患者预后更差。来源于小肠或结肠的CIST如发生C-KIT基因第9外显子突变,较发生C-KIT基因第11外显子突变者更具有侵袭性。